O QUE É A SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem, é a primeira causa conhecida de incapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Cromossomosão as estruturas biológicas que contêm a informação genética. Na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46. Trissomia é a existência de um cromossomo extra.
A síndrome é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Essa criança e até mesmo o adulto, é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar, poderá ler e escrever, frequenta a escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma, trabalhar, até mesmo cuidar da casa.
ESTATÍSTICA
Estima-se que no Brasil 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 300 mil pessoas com síndrome de Down.
Nos EUA a organização National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com síndrome de Down.
No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com síndrome de Down.
COMO A SÍNDROME DE DOWN É DIAGNOSTICADA?
O diagnóstico da síndrome de DOWN pode ser feito com o bebê ainda na barriga, por meio de USG.
Após o nascimento da criança, é feito o exame do cariótipo, (exame de sangue), que avalia justamente a posição dos cromossomos como forma de saber se a trissomia está presente.
COMO É O TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN?
O paciente com síndrome de DOWN deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu desenvolvimento acompanhado por especialistas. Um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, que pode incluir, por exemplo, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e a equipe de enfermagem também deve ser realizado, levando assim a melhor qualidade de vida até a fase adulta o mais próximo da velhice, exercendo atividades e trabalhando.